【追踪】

上篇文章《新筛｜生后14天，医院竟召回宝宝复查》（点击可阅读）发出后，后台有宝妈来问：出院当天宝宝确实采了足跟血，后来医院反馈“正常”，也就没放在心上。那新生儿足跟血筛查，到底筛的啥？

【天朝新筛之路】

我国新生儿筛查起步相对较晚。

1981年上海首先开始探索新生儿筛查，尝试病种：苯丙酮尿症PKU、先天性甲状腺功能减退症CH和半乳糖血症。

1982年，第二届国际新生儿疾病筛查大会上，提出4种适合大规模筛查的病种：苯丙酮尿症PKU、先天性甲状腺功能减退症CH、先天性肾上腺皮质增生症CAH和半乳糖血症GAL。

1994年国家颁布《母婴保健法》，明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条文，使新生儿筛查走上了法制化轨道。

▲新筛实验前准备：足跟血—血斑打孔

我国根据国情，规定苯丙酮尿症PKU、先天性甲状腺功能减退症CH作为全国推广的筛查病种；有些省份根据自身特色的高发病种，增加了先天性肾上腺皮质增生症CAH、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD的筛查。

20世纪90年代，串联质谱技术登上新筛舞台，实现了“一滴血检测2种疾病”到“一滴血检测40余种疾病”的根本转变。

【敲黑板，划重点】

目前各地的新生儿足跟血（遗传代谢病）筛查，主要有下列几种：

# 传统两病 #

苯丙酮尿症PKU

先天性甲状腺功能减退症CH

# 传统四病 #

苯丙酮尿症PKU

先天性甲状腺功能减退症CH

先天性肾上腺皮质增生症CAH

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD

# 串联质谱检测 #

一次检测筛查29、48、还是52种疾病？

傻傻分不清楚，关注后续更文……

# 基因检测 #

从DNA分子层面来解释遗传规律，指导下一胎和婚配

宝贝新生儿筛查做的啥？ 单选 0人 0% 我也不知道做的啥，回去问问 0人 0% 我是国家规定的传统两病 0人 0% 传统四病宝宝们飘过…… 0人 0% 组合拳：传统四病+串联质谱 0人 0% 金刚罩：四病+串联质谱+基因 0人 0% 恋爱/新婚/孕妈，关注收藏！ 0人 0% 单身狗受到一万点伤害！！！ 投票 ink rel="stylesheet" type="text/css" href="//sf1-ttcdn-tos.pstatp.com/obj/ttfe/site/pgc-fe-icon/mp_vote.css">