“肠管内布满密密麻麻的息肉”大家可以想象是什么样，也可以看我最近一台手术切下来的肠管照片，如下：

　　一、为什么肠管内会布满息肉?

　　这是一种以结直肠多发腺瘤为主的常染色体显性遗传疾病，叫家族性腺瘤性息肉病，英文简称FAP。

　　表现为整个大肠布满了大大小小、形状不一的息肉腺瘤，数目至少在100枚以上，多的甚至在3000-5000枚，几乎看不到正常的肠粘膜，而息肉也会出现破溃、出血、溃疡等，如果不及时干预，百分百会发生癌变。

　　二、FAP会有哪些表现?

　　患有该病的患者一般在10-15岁左右肠道内开始长腺瘤，然后逐渐出现一些症状，但都容易被忽略，可能到20岁左右症状较明显时，才会就诊，继而被确诊，常见症状如下：

　　1、腹泻、稀水样便、黏液便；

　　2、便血、脓血便，因息肉充血、糜烂、出血会出现便血、脓液便的情况；

　　3、腹痛，严重者会因息肉体积较大，出现肠梗阻、肠套叠，继而引起腹痛、腹胀、恶心呕吐等症状；

　　4、消瘦、贫血、乏力、食欲不振；

　　5、肠外表现，如视网膜病变、胃/十二指肠息肉、骨瘤、胶质母细胞瘤等等。

　　三、FAP遗传率多大?如何筛查?

　　如果本人患有该病，其兄弟姐妹、子女大约有50%的发病风险，如果不治疗到40岁左右百分百会癌变，一般建议在20岁左右就及时手术干预，防止其癌变。

　　对于一些年纪较轻、直肠息肉较少的FAP患者，多见于保留部分直肠，然后定期随访，对性功能、大小便功能的影响较小，生活质量也相对较高。

　　简单说，如果一个人患有FAP，其直系亲属，及子女、亲兄弟姐妹，也要及时进行相关筛查，具体如下：

　　1、结肠镜，最好从10-15岁开始每年做肠镜，持续到35岁左右，没有出现息肉，之后可每2-3年做一次肠镜。

　　2、基因检测，可以检测是否有遗传基因突变。

　　3、其他检查，包括常规体检、胃镜、眼科、口腔、骨科等。

　　四、FAP如何治疗?

　　很多人对肠息肉治疗的印象，是直接在内镜下摘除，但是FAP密密麻麻、大小不一的息肉，内镜下全部摘除是不太可能的，只能进行手术肠管切除，当然，早期如果肠息肉数量较少，可以考虑在内镜下摘除。

　　临床上，对于确诊的FAP患者，考虑到息肉癌变率较高，多会进行早期根治或预防性手术治疗，也就是将息肉数量较多的肠管进行切除，包括全结肠切除或全结直肠切除，如何选择主要取决于直肠息肉的严重程度。

　　手术切除方式主要包括：

　　一是全结直肠切除+永久性回肠造口，治疗较彻底，但术后功能较差;

　　二是全结肠切除+回肠直肠吻合术，可保留直肠，损伤相对较小，需要定期复查肠镜，发现直肠息肉立即切除。

　　三是全结肠切除+直肠黏膜剥除+回肠储袋肛管吻合术，可保留肛门、排便功能相对较好，但同样需要定期做内镜。

　　总的来说，目前这三种术式是比较常见的，治愈如何选择，要看患者病情、外科医生经验综合评估后制定，而术后也并不是高枕无忧，也要定期复查肠镜，具体遵医嘱进行。

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